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Sevilla - Inicio: 09/04/2014 - Fin: 09/04/2014

IV Reunión de Enfermedades Minoritarias

Entidad organizadora: Sociedad Española Medicina Interna

Lugar: Sevilla

Tipus: Reunión

Resumen:

Denso programa con la intención de ser un punto de encuentro para profesionales, una formación continuada en los diferentes grupos de enfermedades, y una oportunidad de divulgación y voz a aquellas entidades más desconocidas.
PROGRAMA BLOQUE 1: ENFERMEDADES METABÓLICAS (I) 1.- Fenilcetonuria en el adulto 2.- Homocistinuria: manifestaciones clínicas y riesgo vascular 3.- Trastornos del ciclo de la urea: diagnóstico y tratamiento BLOQUE 2: SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS 1.- Neurofibromatosis 2.- Esclerosis tuberosa 3.- Enfermedad de Von-Hippel Lindau 4.- Síndrome de Sturge-Weber BLOQUE 3: ENFERMEDADES METABÓLICAS (II) 1.- Avances en el tratamiento de la enfermedad de Morquio tipo A (MPS IV-A) 2.- Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher 3.- ¿Ha cambiado la TSE la evolución natural de la enfermedad de Pompe? 4.- Enfermedad de Fabry: ¿es posible definir un perfil respondedor a la TSE? BLOQUE 4: ENFERMEDADES METABÓLICAS (III) 1.- Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 2.- Manifestaciones psiquátricas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C 3.- Otras enfermedades lisosomales: leucodistrofia metacromática, gangliosidosis y enfermedad de Krabbe 4.- Xantomatosis cerebrotendinosa BLOQUE 5: HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA Y AMILOIDOSIS HEREDITARIAS 1.- HPN: resultados del estudio MIRTHA 2.- Actualización en el tratamiento de las amiloidosis hereditarias
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